Панорама тест при беременности

Тест панорама для беременных: что покажет, какие плюсы и минусы, точность результатов, стоимость и отзывы. Кому необходим тест и как правильно подготовиться.

Каждая будущая мамочка не раз слышала слово «скрининг». Это обязательная процедура для беременных, которая выявляет вероятность рождения ребенка с аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и прочие). Сама процедура скрининга предполагает соблюдение ряда условий, что делает ее не совсем удобной. Исследование проходит в 2 этапа: УЗИ и анализ венозной крови мамы. Первое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Далее результаты будут неинформативны. Кроме того, привычный скрининг не дает гарантий рождения здорового ребенка, даже если риски минимальны. Мамочки, которые по результатам исследования оказались в группе риска, обращались к врачу-генетику для инвазивного обследования. 

Современные методы исследования позволяют получить более достоверные данные о ДНК будущего ребенка. Этот тест называется Panorama. Он был разработан в Калифорнии в 2012 году, в России доступен с 2013 года. Процедура тестирования проста и безопасна: специалисты исследуют материнскую кровь, выделяют из нее ДНК ребенка и изучают хромосомный набор плода. 

Основное преимущество теста Panorama в его безопасности, поскольку исследование не предполагает прокола плодных оболочек, также исследование «не привязано» к срокам беременности (его можно сдавать на любом сроке, начиная с 9 недель). 

Что покажет тест

Для исследования используется ДНК ребенка, которое выделяют из крови матери. Специалист работает с хромосомами. В норме у человека должно быть 46 хромосом (23 пары), тест способен заметить следующие отклонения:

• трисомия 21 (синдром Дауна). Дети с этим синдромом значительно отстают в умственном и физическом развитии, имеют небольшой рост;
• трисомия 13 (синдром Патау). У таких детей наблюдаются серьезные нарушения в развитии головного и спинного мозга, расщелины губы и неба, лишние пальцы на конечностях, патологии сердца, половых органов;
• трисомия 18 (синдром Эдвардса). Такое дети умственно неполноценны, имеют пороки мозга, почек, сердца;
• триплоидия. Такие дети имеют дополнительный набор хромосом (69 вместо 46). Эти дети не доживают до родов и представляют угрозу здоровью матери;
• моносомия по х-хромосоме (синдром Тернера). Синдрому подвержены только девочки. Отличительные особенности: задержка психического развития, пороки сердца, бесплодие, неправильное телосложение;
• синдром Клайнфельтера. Встречается только у мальчиков. У детей с этим синдромом нарушены репродуктивные функции, речевое развитие задерживается;
• трисомия по х-хромосоме. Дети с такой патологией тяжело учатся и социализируются в обществе.

Дополнительно этот тест может показать нарушения отдельных частей хромосом. 

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

• безопасен для матери и ребенка;
• более точен;
• имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
• может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
• помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала). 

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
2. будущая мама старше 35 лет;
3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
4. в семье есть генетические отклонения;
5. будущие родители – кровные родственники;
6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными. 
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки). 

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора. 

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

• накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
• перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
3. Небольшой срок практического применения теста.
4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее. 

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.